Wat niemand je vertelt over de hielprik

IMG_53277777777777

Elke nieuwe ouder maakt het mee, de hielprik. In de eerste week na de geboorte van je kindje zal de verloskundige of arts de hielprik uitvoeren. Een aantal druppels bloed op een papiertje, maar  wat is het nou eigenlijk de hielprik? En wat als je wel een foute uitslag krijgt? Wat niemand je vertelt over de hielprik

Vandaag een artikel over de hielprik, en de informatie waar we niet echt over nadenken. Wat betekent een hielprik nu eigenlijk, en welke ziektes worden er getest? Geen horror verhalen, maar informatie voor ouders over een klein prikje dat heel belangrijk kan zijn. Onze ervaring, en wat er na de hielprik uitslag zal plaatsvinden.

De hielprik en zijn geschiedenis

De hielprik werd in 1974 in Nederland voor het eerst uitgevoerd. Er werd op dat moment getest of een baby de stofwisselingsziekte phenyl ketonurie (PKU) had. PKU is een erfelijke stofwisselingsziekte die met een speciaal dieet kan voorkomen dat er schade zal plaatsvinden in de geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. In 1981 werd de hielprik uitgebreid met de ziekte CHT (congenitale hypotyreoïdie). Kinderen geboren met CHT maken geen of te weinig schildklier hormoon aan. Er zijn twee vormen van CHT:

  • De schildklier is niet aanwezig of niet goed ontwikkeld,
  • De schildklier is aanwezig, maar maakt niet of te weinig schildklierhormoon

Vanaf 2000 kwam er de ziekte androgenitaal syndroom (AGS) bij. Het adrenogenitaal syndroom is een aangeboren afwijking van de hormoonproductie in de bijnieren. Gelukkig worden er vanaf 1 janurai 2007 nog eens 14 nieuwe ziektes ontdekt via de hielprik, en vanaf 2011 is ook de ziekte cystic fibrosis (taaislijm ziekte) toegevoegd aan de lijst. Vanaf 2011 worden er veel ziektes via de hielprik ontdekt, en alle ouders zijn daar maar wat blij mee. Een zo vroeg mogelijke ontdekking van een ziekte is belangrijk voor het voorkomen van problemen. Zo kunnen veel kindjes die 1 van de onderstaande ziektes hebben een gewoon en verder normaal leven leiden. Uiteraard dan wel met een dieet of met medicijnen, maar door de hielprik blijven veel problemen buiten de deur.

De ziektes die men op dit moment kan ontdekken via de hielprik zijn:

  • Adrenogenitaal syndroom: Aangeboren afwijking van de hormoonproductie in de bijnieren
  • Biotinidase deficiëntie: Erfelijke ziekte waarbij te weinig biotine wordt aangemaakt
  • Carnitine transporter deficiëntie: Erfelijke ziekte waarbij er te weinig brandstof in de cellen komt. Lever en hart problemen kunnen het gevolg zijn.
  • Congenitale hypothyreoïdie (CHT): CH is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de schildklier onvoldoende schildklierhormoon (thyroxine, T4) aanmaakt
  • Cystic fibrosis ( Taaislijm ziekte): CF is een erfelijke aandoening waarbij in het lichaam dikker en taaier slijm wordt gemaakt dan normaal. Dit taaie slijm zorgt voor problemen, en dit kan leiden tot ernstige longinfecties en voedingsstoornissen.
  • Galactosemie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij galactose (onderdeel van melksuiker, lactose) onvoldoende wordt afgebroken.
  • Glutaar acidurie type 1(GA-1): Erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij bepaalde eiwitten (lysine en tryptofaan) niet goed worden afgebroken
  • HMG-CoA-lyase deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het eiwit leucine niet goed wordt afgebroken en een tekort aan energie ontstaat.
  • Holocarboxylase synthetase (HCS) deficiëntie: HCS is erfelijke stofwisselingsziekte, en bij deze ziekte werkt het enzym holocarboxylase (HCS) niet goed. Dit leidt tot onvoldoende binding van ‘vrij biotine’ (B-vitamine) aan een aantal andere enzymen. 
  • Homocystinurie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij de afbraak van het aminozuur homocysteïne verstoord is.
  • Isovaleriaan acidemie (IVA): Erfelijke ziekte waarbij een aminozuur (leucine) niet goed wordt afgebroken.
  • Long-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij lange keten vetzuren niet gebruikt kunnen worden als energiebron.
  • Maple syrup urine disease: Erfelijke ziekte waarbij de afbraak van drie aminozuren (leucine, isoleucine en valine) niet goed verloopt
  • Medium-chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij midden keten vetzuren niet kunnen worden gebruikt als energiebron.
  • 3-Methylcrotonyl CoA carboxylase (3-MCC) deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij bepaalde eiwitten met het aminozuur leucine onvoldoende worden afgebroken
  • Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD):  Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij eiwitten uit de voeding niet goed kunnen worden omgezet in bruikbare stoffen.
  • Phenylketonurie (PKU): Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het aminozuur phenylalanine niet wordt afgebroken.
  • Sikkelcelziekte: Erfelijke afwijking aan hemoglobine, die kan leiden tot vormafwijkingen aan rodebloedcellen, waardoor kleine haarvaten verstopt kunnen raken. Bij een lage zuurstofspanning in het bloed kan de vorm van het rode bloedlichaampje veranderen in een sikkelvorm
  • Thalassemie: Erfelijke afwijking van het hemoglobine. Hierdoor ontstaat bloedarmoede. Door de screening op sikkelcelziekte worden ook kinderen met thalassemie ontdekt.
  • Thyrosinemie Type 1 (tyr-1): Erfelijke ziekte waarbij een aminozuur (tyrosine) niet goed wordt afgebroken.
  • Very-long chain acylCoA dehydrogenase deficiëntie: Erfelijke stofwisselingsziekte waarbij lange keten vetzuren niet gebruikt kunnen worden voor energie.

Een enorme waslijst aan ziektes, en gelukkig komen deze ziektes niet vaak voor. Des te beter dat ze dan ook snel na de geboorte worden ontdekt. de meeste ziektes zijn niet te genezen, maar met medicijnen kunnen deze kinderen een normaal en verder gezond leven leiden.

IMG_5332555555

Onze ervaring

6 dagen na de geboorte van onze zoon vond de hielprik plaats. En ook wij hebben er niet veel over nagedacht, en dit is best een normale reactie. Er zijn niet veel mensen die een negatieve uitslag krijgen. Al wandelend naar de supermarkt werden wij dan toch gebeld, en vanaf dat moment gaat alles in een sneltreinvaart. De schildklierwaardes waren torenhoog, en dit duidt op een probleem met de schildklier. Nog diezelfde middag waren wij in het ziekenhuis voor onderzoeken. 11 dagen na mijn spoedkeizersnee was dit een opgave, maar voor je kindje doe je alles.

In de 2 weken daarna waren wij veelvuldig in het ziekenhuis te vinden. Vele bloedonderzoeken en scans later bleek onze zoon CHT ( Congenitale hypothyreoïdie) te hebben. Je schrikt enorm als je mooie baby ziek blijkt te zijn, maar er werd ons vertelt dat met medicijnen onze zoon een gewoon en verder gezond leven kon leiden. Deze ziekte treft 70 tot 90 kinderen per jaar, en is met medicijnen te behandelen. En dan na vele traantjes ga je online naar andere mama’s en papa’s zoeken om wat steun te vinden.  Wij kwamen uit bij stichting schildklier, en dat heeft enorm geholpen. Tevens zijn er facebook forums voor CHT mama’s en papa’s. Hier kun je alle vragen stellen, en dat is als nieuwbakken ouders toch wel heel fijn.

Wat is CHT?

Zoals omschreven op de site van stichting schildklier: CHT staat voor Congenitale Hypothyreoïdie en is een aangeboren aandoening van de schildklier. Congenitaal betekent aangeboren, hypothyreoïdie is een tekort aan schildklierhormoon waardoor CHT dus letterlijk betekent: aangeboren tekort aan schildklierhormoon. Omdat kinderen veel groeien in hun eerste levensjaren, verandert de behoefte aan schildklierhormoon steeds. Hierdoor moet de hoeveelheid schildklierhormoon regelmatig aangepast worden aan de groei, en dus de behoefte van het lichaam aan schildklierhormoon, van het kind. Daarom zijn er regelmatig bloedcontroles (bloedwaardes FT4 en TSH) nodig voor het vaststellen van de juiste dagdosis.. Aangezien een baby de eerste maanden enorm groeit, moet er in de beginweken en -maanden zeer regelmatig geprikt worden. Denk hierbij aan tweewekelijks tot maandelijks. Dit wordt minder naarmate ze ouder worden. De baby zal schildklierhormoon levothyroxine als medicijn krijgen. Dit levothyroxine is een synthetisch bereide stof, volkomen gelijk aan het T4 dat een normaal werkende schildklier zelf produceert. Levothyroxinetabletten kunnen de schildklierfunctie helemaal vervangen en hebben in de juiste dosering geen bijwerkingen.

Onze zoon heeft schildklierweefsel dat uiteindelijk niet goed is ontwikkeld tot een schildklier. Een foutje van de natuur, en niet erfelijk bleek na onderzoek. Elke dag thyrax medicijnen slikken, en om de paar weken bloedprikken is het gevolg. Bloedprikken om de paar weken is niet fijn, maar wel noodzakelijk. Maar dankzij deze medicijnen is onze mini man verder een gezonde jongen. Hij ontwikkelt zich net als ieder ander kind dankzij medicijnen en de hielprik. Dankzij de hielprik hebben wij een verder gezonde zoon. Hij kruipt, brabbelt en is een een echte doerak, net als andere kinderen van 13 maanden. Voor meer informatie over cht is de stichting schildklier een goed site voor informatie.

Heb je zelf als volwassene problemen met je schildklier dan kan men ook terecht op deze site

De hielprik is even vervelend voor je kindje, en ook voor de nieuwe mama en papa. Maar de hielprik is alleen maar goed, en wij zijn er heel blij dat de hielprik bestaat. Ben jij zelf mama van een kindje met CHT, en heb je vragen mail mij dan gerust.

Hoe heb jij de hielprik ervaren, en ken jij iemand die ook een negatieve uitslag kreeg?

Previous Post Next Post

You Might Also Like

2 Comments

  • Reply Wat niemand je vertelt over de kraamtijd - LunaLuna 25 maart 2015 at 15:02

    […] dag 11 goed, en daarna bleek onze mini man ziek te zijn. Wat hij precies heeft kun je lezen in dit artikel. Het is overigens een lekkere gezonde jongen van 14 maanden. Mijn kraamtijd was prima, maar wel […]

  • Reply CHT, wat is dat? - 6 juni 2015 at 19:59

    […] is heel fragiel, en zodra je zwanger bent blijkt dit een bewezen feit te zijn. Al eerder schreef ik artikel over de hielprik, en wat er gebeurt bij een foute uitslag. Vandaag wat meer aandacht voor […]

  • Leave a Reply